I test di screening neonatali sono ritenuti di notevole importanza per riuscire a individuare precocemente i neonati a rischio per alcune malattie, così da migliorare la salute dei bambini affetti.
Sono esami effettuati per legge e sono eseguiti su un campione di sangue ottenuto per puntura del tallone del neonato. Il sangue è assorbito su una speciale carta da filtro e poi esaminato.
Quando si eseguono i test di screening neonatali?
L’esame si esegue tra le quarantotto e le settantadue ore di vita, di solito prima della dimissione dal punto nascita. Questa tempistica è scelta per permettere l’avvio dell’allattamento in modo tale da non alterare i risultati del test.
Attraverso questi test è possibile diagnosticare precocemente alcune malattie ereditarie che interessano il metabolismo.
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Quali sono le malattie ricercate?
Si va a ricercare l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria.
- L’ipotiroidismo congenito è la malattia endocrinologica più frequente dell’infanzia. L’ipotiroidismo congenito è provocato da una carenza degli ormoni della tiroide, associata a un alterato sviluppo della ghiandola. Grazie a questo screening, si riesce a diagnosticare precocemente la malattia, così da somministrare subito la terapia adatta.
- La fibrosi cistica è una malattia genetica che determina una riduzione del trasporto di acqua. Per questo le secrezioni sono particolarmente vischiose e possono causare eventuali ostruzioni. La fibrosi cistica è una malattia complessa, la severità e il tipo di sintomi possono variare anche molto da persona a persona. A oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze.
- La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria potenzialmente grave, ma ben conosciuta. Per questo, grazie anche alla diagnosi precoce, a volte solo con un’opportuna dieta è possibile prevenire completamente il manifestarsi dei sintomi.
Ultimamente sono state inserite altre malattie nello screening neonatale e la diagnosi si è allargata ad ulteriori 40 malattie metaboliche ereditarie, parliamo di “screening metabolico allargato“. L’esecuzione di questo screening potrebbe cambiare da regione a regione.
Solo se lo screening è positivo, la famiglia è richiamata e avviata a centri di riferimento che si occupano in maniera specifica di malattie del metabolismo.
Se avete domande o volete ricevere più informazioni a riguardo contattateci o lasciate un commento qui sotto, leggiamo tutti i commenti e rispondiamo nel giro di un paio di giorni.
A presto,
Veronica
Foto di Carlo Navarro su Unsplash
