SCREENING NEONATALI

Cari mamma e papà che state leggendo,

oggi vogliamo parlarvi di “screening neonatali“, spiegandovi il significato di questa pratica clinica e tutti i benefici per il vostro bambino.

Buona lettura!

Cosa sono?

Lo screening neonatale “è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva della sanità pubblica” (Ministero della Salute), finalizzata all’individuazione precoce di malattie per le quali esiste una cura. Questa cura, se iniziata nei primi giorni di vita, è in grado di migliorare in modo nettamente significativo la prognosi, riducendo morbilità e mortalità neonatali.

Con l’entrata in vigore della Legge n° 104 del 05/02/92 si prevedeva lo screening neonatale per l’identificazione di sole tre patologie ossia: Fenilchetonuria, Ipotiroidismo Congenito e Fibrosi Cistica.

Nell’agosto 2016, invece, con l’approvazione della Legge n°167 si prevede che ogni nuovo nato in Italia debba essere sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo Screening Neonatale Esteso (SNE).

Screening neonatale esteso (SNE): di cosa si tratta?

È un programma di prevenzione sanitaria che permette di individuare nei neonati, entro poche ore dalla nascita, 40 malattie metaboliche congenite che possono causare morbilità e mortalità neonatali.

Si tratta di patologie che colpiscono in Italia, ogni anno, circa 1 neonato ogni 1.500, ossia oltre 300 bambini.

Prima della Legge n°167 veniva effettuato su quasi tutti i nuovi nati in Italia uno screening regionale per identificare solo tre patologie: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Dal 2016 lo SNE viene effettuato gratuitamente per ogni nuovo nato. 

Sono malattie per le quali esistono trattamenti e cure che se applicate nei primi giorni di vita del bambino, prima della manifestazione dei sintomi, possono migliorare in modo molto significativo la sua qualità di vita o impedirne la morte.

Iniziare le opportune terapie  precocemente  è fondamentale per prevenire danni irreversibili all’organismo, migliorare notevolmente la qualità di vita dei bambini colpiti da queste malattie e offrire loro una speranza di sopravvivenza concreta.

Come viene effettuato?

Tra la 48° e la 72° ora di vita, viene effettuato mediante un prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato, da parte del personale sanitario esperto, prima della dimissione dal Centro Nascita. Il campione di sangue viene successivamente inviato al Centro di Screening Neonatale di riferimento dove viene sottoposto ai test di laboratorio necessari.

Cara mamma e caro papà, il test non è assolutamente invasivo e non può danneggiare in alcun modo il vostro bambino!

Cosa succede se dallo screening emerge un sospetto di malattia?

Se l’esito del test di laboratorio suggerisce la presenza di una malattia tra quelle indagate, la famiglia verrà contattata telefonicamente e riceverà tutte le indicazioni sul percorso a cui il neonato verrà sottoposto.

Se la patologia individuata richiede un intervento clinico e terapeutico immediato, si provvede tempestivamente ad effettuare tutte le analisi necessarie per la conferma della diagnosi presso il Centro clinico di competenza.

Se non si tratta di una patologia immediatamente degenerativa, al Centro Nascita viene effettuato un nuovo prelievo di sangue dal tallone del neonato, per procedere con un secondo test di laboratorio presso il Centro di Screening Neonatale.

La campagna #SNEinAction

Nonostante sia un programma di screening salvavita, sicuro e semplice, e benché in Italia sia stato reso obbligatorio per così tante patologie, ancora poche persone sanno di cosa si tratta, e perché è così importante effettuarlo.

Per questa ragione AISMME, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps, e SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, hanno voluto coinvolgere le società scientifiche e le associazioni attive nell’ambito delle malattie metaboliche ereditarie, per dare vita ad una campagna informativa.

Se sei in dolce attesa e desideri ricevere maggiori informazioni a riguardo non esitare a contattarci.

Un saluto da Noemi